Тел: (35355) 2-51-48 E-mail: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Абдулинская ЦРБ

Вы здесь: Главная \ Статьи \ Фонд «БЭЛА»

Фонд «БЭЛА»

Фонд «БЭЛА» возник благодаря ребенку, родители которого бросили его в больнице, как только увидели. Малыш был болен одной из самых тяжелых болезней в мире – буллёзным эпидермолизом. По счастливой случайности, на мальчика вышли волонтеры и взяли «под своё крыло». В общем-то, на этом история могла бы и завершиться, но выяснилось, что об этом заболевании в России практически ничего не известно.

Для всей группы заболеваний БЭ общим является раннее начало заболевания, чаще – с рождения, с первых дней жизни. Основное клиническое выражение – появление на коже, а часто и на слизистых оболочках отслоения эпидермиса от дермы в виде пузырей (булл) и/или эрозий при малейшей механической травме. Такая лёгкая ранимость кожи сравнивается с нежным крылом бабочки, и больных детей за рубежом называют «дети-бабочки». Бабочка стала эмблемой ассоциаций больных буллёзным эпидермолизом, организованных почти во всех странах мира (DEBRA).  С 1 октября 2011 года Фонд «БЭЛА» стал членом международной ассоциации DEBRA.

 

Буллёзный эпидермолиз – редкое, и на сегодняшний день неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках при незначительных травмах или спонтанно. Даже несильное прикосновение или трение может стать причиной появления нового пузыря

Основной симптом буллёзного эпидермолиза – сыпь на коже пузырьками, заполненными жидкостью. Пузырьки появляются на руках и ногах как ответная реакция на растирание и давление (порой даже – самое незначительное). Иногда пузыри могут образоваться даже вследствие перепадов температуры окружающей среды. В умеренных случаях пузыри заживают без рубцевания. Симптомы буллёзного эпидермолиза обычно развиваются в младенческом возрасте: присутствуют при рождении или развиваются вскоре после него.

В случае подозрения на БЭ необходимо сделать биопсию, чтобы подтвердить диагноз и определить тип БЭ. С помощью исследования можно выявить типичные структурные дефекты кожи, а также определить, каких белков не хватает. Таким образом, определяется тип заболевания. По количественному анализу присутствия белка делается предположение о тяжести конкретного случая (чем в меньшем количестве имеется белок, тем тяжелее проявления болезни).

Основываясь на результатах биопсии, выполняется анализ ДНК– с его помощью выявляются генетические мутации, и определяется тип наследования, а также уточняется и конкретизируется диагноз.

Фонд – «БЭЛА» (Буллёзный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация) осуществляет информационную поддержку родителей и врачей в РФ, помощь нуждающимся в приобретении необходимых медицинских средств, организацию обследования и лечения в зарубежных клиниках, возможное обучение российских специалистов и консультации с организациями, имеющими опыт в лечении БЭ.

Фонд оказывает помощь семьям, члены которых страдают от БЭ в виде финансовой поддержки, приобретении перевязочных материалов и препаратов, организации консультаций со специалистами, обучения надлежащему уходу за больным.

При этом фонд является некоммерческой организацией и не извлекает прибыли из своей деятельности.

Поддержка нового Фонда чрезвычайно важна. За рубежом больные БЭ не только выживают, но и живут полноценной жизнью, и даже создают семьи. Это можно сделать и у нас. Людей с подобным заболеванием в России немного, но боль, с которой они живут, так велика, что помочь необходимо каждому из них.

Буллёзный эпидермолиз

Фонд «БЭЛА» (Буллёзный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация) возник благодаря ребенку, родители которого бросили его в больнице, как только увидели. Малыш был болен одной из самых тяжелых болезней в мире – буллёзным эпидермолизом. По счастливой случайности, на мальчика вышли волонтеры и взяли «под своё крыло». В общем-то, на этом история могла бы и завершиться, но выяснилось, что об этом заболевании в России практически ничего не известно.

Для всей группы заболеваний БЭ общим является раннее начало заболевания, чаще – с рождения, с первых дней жизни. Основное клиническое выражение – появление на коже, а часто и на слизистых оболочках отслоения эпидермиса от дермы в виде пузырей (булл) и/или эрозий при малейшей механической травме. Такая лёгкая ранимость кожи сравнивается с нежным крылом бабочки, и больных детей за рубежом называют «дети-бабочки». Бабочка стала эмблемой ассоциаций больных буллёзным эпидермолизом, организованных почти во всех странах мира (DEBRA).  С 1 октября 2011 года Фонд «БЭЛА» стал членом международной ассоциации DEBRA.

Буллёзный эпидермолиз – редкое, и на сегодняшний день неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках при незначительных травмах или спонтанно. Даже несильное прикосновение или трение может стать причиной появления нового пузыря

Основной симптом буллёзного эпидермолиза – сыпь на коже пузырьками, заполненными жидкостью. Пузырьки появляются на руках и ногах как ответная реакция на растирание и давление (порой даже – самое незначительное). Иногда пузыри могут образоваться даже вследствие перепадов температуры окружающей среды. В умеренных случаях пузыри заживают без рубцевания. Симптомы буллёзного эпидермолиза обычно развиваются в младенческом возрасте: присутствуют при рождении или развиваются вскоре после него.

В случае подозрения на БЭ необходимо сделать биопсию, чтобы подтвердить диагноз и определить тип БЭ. С помощью исследования можно выявить типичные структурные дефекты кожи, а также определить, каких белков не хватает. Таким образом, определяется тип заболевания. По количественному анализу присутствия белка делается предположение о тяжести конкретного случая (чем в меньшем количестве имеется белок, тем тяжелее проявления болезни).

Основываясь на результатах биопсии, выполняется анализ ДНК – с его помощью выявляются генетические мутации, и определяется тип наследования, а также уточняется и конкретизируется диагноз.

Фонд – «БЭЛА» осуществляет информационную поддержку родителей и врачей в РФ, помощь нуждающимся в приобретении необходимых медицинских средств, организацию обследования и лечения в зарубежных клиниках, возможное обучение российских специалистов и консультации с организациями, имеющими опыт в лечении БЭ.

Фонд оказывает помощь семьям, члены которых страдают от БЭ в виде финансовой поддержки, приобретении перевязочных материалов и препаратов, организации консультаций со специалистами, обучения надлежащему уходу за больным.

При этом фонд является некоммерческой организацией и не извлекает прибыли из своей деятельности.

Поддержка нового Фонда чрезвычайно важна. За рубежом больные БЭ не только выживают, но и живут полноценной жизнью, и даже создают семьи. Это можно сделать и у нас. Людей с подобным заболеванием в России немного, но боль, с которой они живут, так велика, что помочь необходимо каждому из них.